Anamnesi dei sintomi per effettuare la diagnosi
Il primo passo per arrivare alla diagnosi di celiachia è la valutazione dei sintomi insieme al medico di famiglia. Se tra i malesseri ci sono diarrea e vomito, spossatezza ed irritabilità, perdita di peso o ritardo nella crescita (nel caso dei bambini) allora occorre approfondire il quadro clinico. Il medico di base indagherà sull'ereditarietà familiare della malattia e sulle abitudini alimentari, per capire se la causa scatenante del malessere deriva o meno dall'assunzione di glutine. Durante il periodo di accertamento è importante continuare ad assumere alimenti contenenti glutine, per evitare di falsare le successive indagini mediche. Diagnosticare la celiachia dai sintomi non è facile, visto che si tratta di disturbi comuni a svariate patologie. Per questo il secondo step per la diagnosi di celiachia prevede una serie di accertamenti.
Test sierologici: analisi di sangue, feci e saliva
I primi accertamenti sono le analisi del sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTG), che rappresentano il test di prima linea, di solito insieme al dosaggio delle IgA totali; il medico può poi chiedere anche gli anticorpi anti-endomisio (EMA) come conferma. Esami delle feci o test sulla saliva non fanno parte dei protocolli diagnostici per la celiachia. Se gli esami del sangue sono positivi, la diagnosi viene di norma confermata con la biopsia duodenale, eseguita durante una gastroscopia. È importante non eliminare il glutine dalla dieta prima di aver completato gli esami, altrimenti i risultati possono risultare falsamente negativi.
Prelievo villi intestinali
La diagnosi di celiachia si accerta con sicurezza solo dall'esame istologico dei villi intestinali. Questo avviene attraverso il prelievo per via endoscopica (quindi con una biopsia durante la gastroscopia) di una piccola quantità di villi, che andranno poi analizzati. I campioni prelevati vengono studiati sulla base della classificazione di Marsh, che individua se i villi sono sani (classe 0) oppure sono danneggiati, ridotti o addirittura assenti (classi I, II e III). La malattia è accertata se si rientra nelle classi II e III. Nel caso di pazienti piccoli questo tipo di indagine è però sconsigliato; in questo caso è sufficiente il dosaggio degli anticorpi presenti nel sangue per diagnosticare se il bambino è celiaco o meno.
Dieta da seguire per i celiaci
A seguito della diagnosi di celiachia, il medico prescrive al paziente una dieta priva di glutine. Guarire dalla malattia non è purtroppo possibile, ma seguendo una corretta alimentazione "gluten free" si possono ridurre i sintomi, i rischi di complicazioni future e migliorare la qualità della vita. Pasta, pane e farine a base di glutine dovranno essere sostituiti con i giusti alimenti, ma anche altri prodotti dovranno essere controllati prima dell'assunzione. Esiste infatti il pericolo che alimenti come yogurt, dolci pronti, creme eccetera possano essere stati contaminati dal glutine e quindi sconsigliati nella dieta. Dopo la diagnosi di celiachia, il paziente dovrà infine sottoporsi a controlli periodici per valutare lo stato di salute generale.
Domande frequenti
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Devo smettere di mangiare glutine prima di fare gli esami del sangue per la celiachia?No, assolutamente. È fondamentale continuare a consumare alimenti contenenti glutine fino a quando non sono state completate tutte le indagini diagnostiche, inclusi i test sierologici e, se necessario, la biopsia intestinale. Interrompere l'assunzione di glutine prima degli esami potrebbe far diminuire i livelli di anticorpi specifici nel sangue, portando a risultati falsamente negativi e rendendo impossibile confermare la diagnosi. Solo dopo aver ricevuto la certificazione ufficiale di celiachia dovrai iniziare rigorosamente la dieta senza glutine.
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Quali sono i principali esami del sangue richiesti per sospettare la celiachia?I medici prescrivono principalmente il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio (EMA), anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA, spesso indicati genericamente come AGA nei testi più vecchi), e le immunoglobuline G (IgG) e A (IgA). L'aumento significativo di questi marcatori immunitari indica una reazione autoimmune al glutine. Spesso si associano anche esami delle feci per valutare il pH e la presenza di grassi non assimilati, oltre a test come il Breath Test con sorbitolo per verificare eventuali problemi di malassorbimento intestinale generalizzato.
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La biopsia intestinale è obbligatoria per tutti i pazienti adulti?Nella maggior parte dei casi adulti, sì, la biopsia tramite gastroscopia rimane il gold standard per confermare definitivamente la celiachia. Il campione di villi intestinali viene analizzato secondo la classificazione di Marsh: la malattia è accertata se si rilevano danni alle classi II e III (riduzione o assenza dei villi). Tuttavia, per i bambini piccoli questa procedura invasiva può essere evitata se i titoli anticorpali sono estremamente elevati e la sintomatologia è chiara, permettendo una diagnosi basata esclusivamente sui dati sierologici e genetici.
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Esiste una cura definitiva per la celiachia?Attualmente non esiste una cura farmacologica o biologica in grado di guarire definitivamente la celiachia. Si tratta di una patologia cronica autoimmune. L'unica terapia efficace e riconosciuta scientificamente è l'adesione rigorosa e permanente a una dieta completamente priva di glutine. Seguire correttamente questa alimentazione permette ai villi intestinali di rigenerarsi, elimina i sintomi digestivi e sistemici, e previene gravi complicanze a lungo termine come osteoporosi, tumori intestinali e altre malattie autoimmuni associate.
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Cosa significa 'contaminazione crociata' negli alimenti senza glutine?La contaminazione crociata si verifica quando un alimento naturalmente privo di glutine entra in contatto con tracce di glutine provenienti da altri cibi o superfici durante la lavorazione. Prodotti come yogurt, dolci confezionati, creme o salse possono contenere tracce invisibili di frumento, orzo o segale se prodotti nelle stesse linee industriali o preparati con utensili condivisi. Per i celiaci, anche microscopiche quantità di glutine possono innescare la risposta autoimmune e danneggiare l'intestino. È quindi essenziale leggere attentamente le etichette cercando diciture come 'senza glutine' certificate e preferire prodotti specifici.
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Quanto spesso devo fare controlli dopo la diagnosi di celiachia?Dopo la diagnosi iniziale, è necessario sottoporsi a controlli periodici stabiliti dal gastroenterologo o dal dietista specializzato. Solitamente, i primi controlli servono a monitorare la scomparsa degli anticorpi dal sangue e il miglioramento clinico nei primi mesi o anni successivi all'inizio della dieta. Successivamente, i controlli diventano meno frequenti ma restano vitali per verificare l'aderenza alla dieta, lo stato nutrizionale generale e prevenire carenze vitaminiche o minerali. Questi follow-up aiutano a garantire che l'intestino sia guarito e a mantenere un buono stato di salute generale nel tempo.